RESUMO
INTRODUÇÃO: Os níveis de colesterol ligados à lipoproteína de alta densidade (HDL-c) estão inversamente associados a elevado risco de doenças cardiovasculares (DCV). Dentre as causas de baixos níveis de HDL-c está a deficiência familiar de lecitina-colesterol aciltransferase (LCAT), enzima responsável pela esterificação do colesterol livre na superfície de lipoproteínas; sua deficiência leva ao rápido catabolismo das apolipoproteínas AI e AII, principais constituintes do HDL. Existem duas formas de déficit de LCAT: familiar, caracterizada por opacidades corneanas, anemia hemolítica e insuficiência renal; e doença olho de peixe, quando ocorre em homozigose, cursando com baixos níveis de HDL-c, nefropatia e opacidades em córneas. A doença coronariana geralmente não faz parte do fenótipoda síndrome do olho de peixe, mas pode ocorrer em algumas mutações, mesmo em heterozigotos. MÉTODOS: Realizada pesquisa em SciELO e PubMed sobre o tema e revisão de prontuário. RESULTADOS (RELATO): Paciente 35 anos, feminino, com antecedentes de nefrolitíase e depressão, encaminhada para hospital terciário de cardiologia para investigação de síncope. Exame físico inicial evidenciou arcos corneanos bilaterais, sem outros achados. Tilt Test positivo para síncope cardioinibitória. Para investigação de achado em exame físico foram solicitados exames laboratoriais, sendo evidenciados colesterol total = 61, HDL-c=05 e LDL-c=44. Realizou tomografia para avaliação de escore de cálcio, com resultado normal. Fundo de olho documentou arco corneano em ambos os olhos e Van Herick IV bilateral (figura 1), sugerindo doença do olho de peixe. Em teste genético foi evidenciado variante no gene da LCAT, com troca de Arginina por Histidina na posição 246 (Arg246His), previamente associada a HDL-c baixo em famílias italiana e portuguesa, levando a um fenótipo similar à doença do olho de peixe, em geral não associado a DCV. Paciente mantém seguimento ambulatorial, sem evidências clínicas ou subclínicas de aterosclerose ou eventos cardiovasculares até o momento, função renal e acuidade visual normais. CONCLUSÃO: A doença do olho de peixe e suas variantes são raras e caracterizam-se por níveis extremamente baixos de HDL-c. O impacto quanto à elevação do risco cardiovascular ainda não é consenso na literatura. O diagnóstico torna-se importante para a pesquisa de aterosclerose subclínica, identificação e tratamento complicações e pesquisa da doença em familiares. No caso relatado, paciente diagnosticada com variante de doença do olho de peixe, sem evidências de aterosclerose até o momento.
Assuntos
Genética , Deficiência da Lecitina Colesterol AciltransferaseRESUMO
Embora muitos avanços tenham sido obtidos na prevenção da aterosclerose, esta doença, com suas variadas manifestações, permanece como a maior causa de morte nos países ocidentais. A principal forma de lutar contra a aterosclerose envolve o combate aos seus fatores de risco de há muito conhecidos. Entretanto, novos conceitos têm surgido e entre estes se destaca o papel das apolipoproteínas como marcadores do risco coronário. Entre suas variadas funções, as proteínas que fazem parte das lipoproteínas mostraram que a determinação de seus níveis sangüíneos pode acrescentar informações sobre a situação individual de risco, particularmente com as dosagens das apos B e A-1 e da relação entre elas. Este artigo revisa os dados disponíveis sobre o papel fisiológico e de indicador de risco dessas apolipoproteínas, sugerindo o que já fazem alguns autores que defendem a idéia da incorporação da determinação rotineira dessas proteínas ao perfil lipídico para avaliação do risco cardiovascular.
Assuntos
Arteriosclerose , Doenças Cardiovasculares , Lipoproteínas , ApolipoproteínasRESUMO
O hipotireoidismo tem importância clínica na etiologia de dislipidemia e no desenvolvimento da aterosclerose. Mais comumente dependente da falência primária da glândula que tem maior prevalência em populações idosas, particularmente do sexo feminino, podendo apresentar-se na forma clínica manifesta ou subclínica, que cursa assintomática, com alteração discreta do TSH sérico. O tratamento do hipotireoidismo está vinculado à forma clínica: na forma manifesta é indiscutível. Também está indicado na forma subclínica acompanhada de dislipidemia secundária. A reposição de hormônios tireoidianos deve ser gradual e lenta, com cuidado especial em pacientes com coronariopatia manifesta, controlando-se os níveis séricos de TSH, que idealmente devem ser mantidos abaixo de 2mU/l.
